En Costa Rica se estima que cada año nacen entre tres y seis niños con Atrofia Muscular Espinal. Reconocer las señales de alerta y agilizar el diagnóstico resulta fundamental para iniciar oportunamente la atención.
Sentarse sin ayuda, sostener la cabeza, caminar, alimentarse de manera independiente o respirar con normalidad son acciones cotidianas que pueden verse comprometidas en las personas con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que afecta las neuronas responsables del movimiento.
En el marco del Mes de la Atrofia Muscular Espinal, especialistas insisten en la importancia de reconocer las primeras señales y actuar oportunamente, especialmente ante los avances médicos que han cambiado la forma de abordar esta enfermedad.
A nivel mundial se estima una incidencia aproximada de un caso por cada 10.000 nacimientos. En Costa Rica, tomando como referencia datos de nacimientos del Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC), se calcula que cada año podrían nacer entre tres y seis niños con esta condición, según explicó el doctor Sebastian Arellano, director médico de Roche para Caribe, Centroamérica y Venezuela.
“La AME es una enfermedad genética que afecta a las neuronas responsables del movimiento, que sirven por ejemplo para caminar, respirar y procesar los alimentos”, indicó Arellano.
SEÑALES PUEDEN PASAR DESAPERCIBIDAS
Uno de los principales desafíos de la AME es que sus primeras manifestaciones pueden confundirse con un desarrollo más lento.
Entre las señales que pueden presentarse en los bebés se encuentran poca fuerza, dificultad para sostener la cabeza y bajo tono muscular.
Cuando la enfermedad progresa sin ser detectada, la pérdida de fuerza puede dificultar que un niño alcance habilidades como sentarse o caminar. En otras personas también puede provocar una pérdida progresiva de independencia para realizar actividades cotidianas e incluso comprometer la respiración.
De acuerdo con la información suministrada por Roche, los avances en medicina han permitido pasar de un abordaje centrado principalmente en atender las complicaciones de la enfermedad, como el soporte respiratorio y la fisioterapia, a disponer también de terapias modificadoras de la enfermedad.
“La innovación en medicina ha transformado las posibilidades para las personas con Atrofia Muscular Espinal. Hoy sabemos que no basta con contar con nuevas alternativas: es fundamental reconocer la enfermedad y actuar oportunamente para brindar a cada paciente mayores oportunidades de preservar su autonomía y calidad de vida”, manifestó Arellano.
COSTA RICA CUENTA CON “CÓDIGO AME”
En Costa Rica, los casos pediátricos bajo sospecha son atendidos principalmente en el Hospital Nacional de Niños de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), donde también se encuentran centralizadas las evaluaciones genéticas utilizadas para confirmar el diagnóstico.
El país cuenta además con un protocolo denominado “Código AME”, creado para facilitar el traslado de pacientes desde el primer nivel de atención hacia neurología pediátrica y agilizar el proceso diagnóstico.
Según la información facilitada, dentro del sistema público costarricense existe también acceso a terapia modificadora de la enfermedad para población pediátrica.
ATENCIÓN TEMPRANA Y MULTIDISCIPLINARIA
El abordaje de la AME requiere la participación coordinada de autoridades de salud, profesionales médicos, academia, organizaciones de pacientes y otros actores.
Entre los principales retos se encuentran fortalecer el conocimiento sobre las señales de alerta entre quienes brindan atención primaria, reducir el tiempo entre la sospecha y la confirmación del diagnóstico y garantizar una atención multidisciplinaria y continua.
“Cada día cuenta cuando hablamos de AME. Desde Roche creemos que innovar no es solamente desarrollar nuevas terapias, sino contribuir a que lleguen a quienes las necesitan”, señaló Arellano.
Durante el Mes de la Atrofia Muscular Espinal, el llamado se centra en conocer las señales, consultar oportunamente y fortalecer las rutas de diagnóstico y atención, con el objetivo de que los avances científicos puedan traducirse en mejores oportunidades para los pacientes y sus familias.
